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La trisomie est un cas d'aneuploïdie, où un chromosome est retrouvé en trois exemplaires, au lieu de deux dans un organisme diploïde comme l'Homme.

Il existe différentes trisomies

La majorité des trisomies ne sont pas viables pour le fœtus, qui n'aboutit pas à une naissance. Cependant, il existe des trisomies viables, nommées en fonction du chromosome qu'elles concernent :

La plus répendue de toutes est la trisomie 21

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est un état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Toutefois, ces éléments sont variables d’une personne à l’autre.

L’incidence de natalité est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale. Il croît avec l’âge maternel.

Le syndrome

C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, identifie les caractéristiques des personnes ayant la trisomie 21, au milieu du XIXe siècle. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down précise davantage ces caractéristiques et, dès lors, on utilisera l’appellation « Syndrome de Down » pour désigner les personnes concernées. Enfin, c’est en 1959 que le professeur Jérôme Lejeune, Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin établissent le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes ayant le syndrome et une anomalie chromosomique.

Le syndrome de Down ou trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46.

LES CAUSES

La cause de la trisomie 21 n’est pas connue. Elle résulte d’un accident qui s’est produit lors de la séparation du chromosome.

  • Dans la majorité des cas, 95 %, il s’agit d’une trisomie libre liée à la non-séparation du chromosome 21 ;
  • Dans 2-3 %, elle est dite en mosaïque ;
  • et dans les 2-3 % restants est la trisomie dite par translocation quand le chromosome 21 supplémentaire est intégré à un autre chromosome. 

Aujourd’hui, une grossesse à un âge tardif est un facteur de risque admis de la trisomie 21. En effet, le risque augmente nettement avec l’âge de la mère. A 38 ans, le risque devient supérieur à 1/250 puis 1/100 à 40 ans.

LES SYNPTOMES

La Trisomie 21 se caractérise par les symptômes suivants :

- un retard mental ;

- un visage rond ;

- un petit nez ;

- des troubles cognitifs plus ou moins importants ;

- un pli palmaire unique ;

- des yeux bridés ;

- une nuque aplatie ;

- des mains larges et des doigts courts ;

- une hypotonie (un manque de tonicité musculaire) ;

- une taille plus petite ;

- un ralentissement de la croissance ;

- une stérilité.

L’espérance de vie médiane se situe au-dessus de 50 ans.

les personnes trisomiques sont plus sensibles aux infections. Elles souffrent plus fréquemment de malfomations cardiaques, organiques, digestives ou abdominales. Elles sont aussi plus vulnérables face aux problèmes ORL, à l’épilepsie ou à certaines maladies auto-immunes.

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